Le syndrome de Poland est une pathologie rare dont on ignore la cause. Elle est présente dès la naissance, mais son implication génétique n’est pas encore totalement établie. Une personne sur 30 000 ou 40 000 en serait aujourd’hui porteuse en France. Chaque année, on décrit une vingtaine de nouveaux cas dans l’hexagone. Contrairement aux idées reçues, il s’agit d’une maladie qui affecte plus les hommes que les femmes.
Qu’est-ce que le syndrome de Poland ?
Cette maladie se traduit majoritairement par l’absence partielle ou totale du grand muscle pectoral (et, dans certains cas, du petit muscle pectoral). Elle peut être complète et affecter les deux côtés, ou, dans la majorité des cas, être unilatérale. La plupart du temps, le syndrome de Poland touche le côté droit.
Le degré d’importance du syndrome dépend des malformations associées qui peuvent concerner les côtes et les bras. En fonction de l’association de ces anomalies, on peut classer le syndrome de Poland selon trois types :
- Syndrome de Poland type 1 : il s’agit de la forme la plus bénigne, qui décrit une anomalie isolée du muscle pectoral.
- Syndrome de Poland type 2 : il s’agit d’une forme partielle, qui se caractérise par une anomalie du muscle pectoral combinée à une anomalie du membre supérieur.
- Syndrome de Poland type 3 : la maladie est complète et touche non seulement le muscle pectoral, mais aussi le bras et les côtes.
Le syndrome de Poland peut donc entraîner de nombreuses malformations dont les plus courantes sont :
- Un muscle grand pectoral peu développé (et parfois une atteinte du petit pectoral, du grand dentelé, du muscle oblique externe et du grand dorsal) ;
- Un relief costal peu développé (avec absence de plusieurs côtes dans les cas les plus sévères, entraînants parfois une respiration paradoxale ou une hernie pulmonaire) ;
- Chez les femmes, un développement insuffisant de la glande mammaire (avec un petit sein), et parfois une absence totale du côté touché (avec une peau rigide qui adhère aux côtes) ;
- Une plaque aréolo-mamelonnaire très petite, haute et externe ( parfois absente) ;
- Des anomalies au niveau du bras comme une brachymésophalangie (deuxièmes phalanges trop courtes) ou une syndactylie (fusion de plusieurs doigts).
Syndrome de Poland : Les causes possibles
L’origine du syndrome de Poland est méconnue, mais il existe plusieurs hypothèses.
L’hypothèse la plus probable pour expliquer cette pathologie serait un défaut d’irrigation de l’artère subclavière (sous la clavicule) aux environs du 46e jour du développement embryonnaire. Ces artères sont chargées de véhiculer le sang aux tissus pour former la cage thoracique et la main. En fonction de la localisation et de la sévérité du dysfonctionnement, des signes cliniques de gravité variable pourraient se manifester.
Une anomalie de la région embryonnaire nommée crête apicale ectodermique (qui joue un rôle dans le développement précoce des membres) pourrait aussi avoir un lien dans la survenue de cette maladie.
Une mutation génétique pourrait être à l’origine de certains cas de syndrome de Poland, avec l’apparition de malformations héréditaires. Cependant, les séquences génétiques responsables n’ont pas encore été identifiées.
Les traitements possibles du syndrome de Poland ?
La prise en charge thérapeutique du syndrome de Poland dépend des besoins et des attentes des patients et du degré de sévérité de l’atteinte. Le traitement peut être fonctionnel ou esthétique, ou les deux. Il existe des traitements non chirurgicaux et chirurgicaux.
Syndrome de Poland: le traitement non chirurgical
Le traitement n’a pas de visée curative et permet simplement aux patients de mieux vivre au quotidien avec leur maladie et d’améliorer l’aspect esthétique. Ils peuvent comprendre un soutien psychologique pour aider les patients à accepter leur différence et accroître leur image de soi.
Dans le cadre du syndrome de Poland chez la femme, le port d’une prothèse externe ou d’un soutien-gorge adapté fait aussi partie des solutions disponibles.
Syndrome de Poland: les traitements chirurgicaux
La chirurgie peut permettre de reconstruire le muscle pectoral, le sein, le mamelon, la paroi thoracique ou le bras en fonction de l’atteinte. Elle doit d’abord corriger les malformations du thorax avant de traiter le sein.
Différentes techniques existent, en fonction de l’anomalie à traiter, comme :
- Le lipofilling du thorax (différent d’un lipofilling mammaire)
- La pose d’implants thoraciques de comblement
- La transposition du muscle grand dorsal pour comblement
- Les greffes de lambeaux du grand dorsal et de DIEP
- Si les côtes sont impactées de façon significative (ce qui est plutôt rare), il faut faire appel à l’aide d’un chirurgien thoracique.
La chirurgie du sein consiste à réaliser une reconstruction mammaire avec pose d’un implant mammaire. Chez certaines femmes, il est nécessaire d’utiliser une prothèse d’expansion dans un premier temps afin de détendre une peau du sein trop rigide.
Plusieurs interventions sont parfois nécessaires (interventions qui seront espacées de quelques mois) afin de parfaire le résultat final en associant différentes techniques en fonction du cas du patient ou de la patiente.
Syndrome de Poland: les résultats du traitement
Les résultats du traitement du syndrome de Poland varient selon les cas et les techniques utilisées. Généralement, ils apportent une amélioration significative de l’aspect esthétique et de la qualité de vie des patients atteints.
Remboursement Sécurité social & Prise en charge du syndrome de Poland
Si le syndrome de Poland est reconnu comme handicap, la chirurgie peut bénéficier d’une prise en charge par la sécurité sociale pour une partie des frais.
